Aracnodattilia: Definizione, Cause, Sintomi, Diagnosi E Trattamento

Sindrome di Marfan

È una condizione in cui le dita sono lunghe, sottili e talvolta curve.

Questa anomalia prende il nome dalla somiglianza delle dita con le lunghe zampe di un ragno.

Dolichostenomelia, che si riferisce a un corpo lungo e sottile, non solo dita, dita di ragno e acromachia, sono alcuni dei nomi alternativi per l’aracnodattilia.

La formazione di dita lunghe e sottili potrebbe non essere associata a problemi medici e potrebbe essere normale.

Tuttavia, in alcuni casi, le “dita di ragno” sono spesso un segno di un disturbo sottostante.

Cause dell’aracnodattilia

L’aracnodattilia è associata a diverse malattie genetiche che colpiscono i tessuti connettivi del corpo.

I tessuti connettivi forniscono struttura al corpo e svolgono anche un ruolo importante nella crescita e nello sviluppo.

Esempi di tessuti connettivi includono ossa, pelle, sangue e muscoli.

Poiché i tessuti connettivi sono coinvolti nel processo di crescita, le malattie genetiche che hanno un impatto sui tessuti connettivi possono portare a una crescita anormale.

Nel caso dell’aracnodattilia, alcune malattie genetiche aumentano la crescita e lo sviluppo delle ossa delle dita delle mani e dei piedi, facendole diventare molto lunghe e sottili.

Le malattie genetiche comuni associate all’aracnodattilia includono:

Sindrome di Marfan

Questo disturbo fa sì che il corpo produca versioni difettose della proteina fibrillina-1, che è coinvolta nella formazione dei tessuti connettivi.

La produzione di proteine ​​difettose di fibrillina-1 può causare una crescita anormale e un allungamento delle ossa in tutto il corpo, comprese le ossa delle dita delle mani e dei piedi.

Omocistinuria

L’omocistinuria è una malattia genetica che porta all’accumulo di omocisteina, un amminoacido, nel corpo.

L’accumulo di omocisteina può portare a disturbi del tessuto connettivo, portando allo sviluppo di dita delle mani e dei piedi molto lunghe e sottili.

Sindrome di Ehlers-Danlos

La sindrome di Ehlers-Danlos è un’altra malattia genetica che colpisce il collagene all’interno dei tessuti connettivi in ​​tutto il corpo.

Il collagene è una proteina utilizzata per dare forza e struttura a ossa, pelle e altri tessuti.

Il collagene è anche importante per la crescita ossea. La sindrome di Ehlers-Danlos provoca la formazione di collagene debole e flessibile, che può provocare l’allungamento delle ossa delle dita delle mani e dei piedi.

Inoltre, l’aracnodattilia può verificarsi in una persona senza problemi di salute sottostanti.

Va notato che l’aracnodattilia stessa, con dita lunghe e sottili, non causa grossi problemi di salute.

Tuttavia, le malattie genetiche che causano l’aracnodattilia possono causare altre anomalie che possono portare a problemi di salute significativi.

Ad esempio, la sindrome di Marfan può anche provocare lo sviluppo di un’aorta allargata che può portare a problemi cardiaci potenzialmente letali.

Le cause dell’aracnodattilia possono includere anche altre malattie genetiche rare.

Sebbene alcuni bambini sviluppino aracnodattilia alla nascita, i segni possono diventare più evidenti nel tempo.

Un medico dovrebbe essere discusso se un bambino ha dita lunghe e sottili e si sospetta una condizione sottostante.

Sintomi

Tra i sintomi più comuni ci sono:

  • Aspetto simile alla sindrome di Marfan (persona alta e magra con un braccio più lungo dell’altezza della persona).
  • Dita lunghe e sottili.
  • Orecchie »rugose«.
  • Contratture articolari principali dalla nascita (soprattutto ginocchia, gomiti, dita delle mani, dei piedi e anche).
  • Ossa lunghe arcuate.
  • Ipoplasia muscolare (muscoli sottosviluppati).

Diagnosi di aracnodattilia

Il medico eseguirà un esame fisico, in cui verrà eseguita la storia medica, che include domande come:

  • Quando si è notato per la prima volta che le dita avevano questa forma?
  • C’è una storia familiare di morte prematura?
  • Il paziente ha familiari con malattie ereditarie note?
  • Quali sono i sintomi presenti?
  • Hai notato qualcos’altro di insolito?

I test diagnostici, il più delle volte, non sono necessari, poiché l’esame obiettivo da solo è sufficiente.

Trattamento dell’aracnodattilia

Poiché l’aracnodattilia è spesso il risultato di una malattia genetica con cui una persona nasce, non ci sono trattamenti che curano questa condizione.

Avere dita lunghe e sottili associate all’aracnodattilia di solito non causa gravi problemi di salute e molto spesso non richiede alcun trattamento.

A volte le lunghe dita dell’aracnodattilia possono rendere difficile per una persona svolgere le normali attività quotidiane, come la scrittura.

Un terapista fisico o occupazionale può lavorare con una persona che ha queste difficoltà.

Un terapista fisico o occupazionale può fornire esercizi e formazione per aiutare una persona con aracnodattilia ad affrontare qualsiasi compito difficile nella vita di tutti i giorni a causa delle sue lunghe dita.

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