Granulomatosi Di Wegener: Definizione, Popolazioni A Rischio, Cause, Sintomi, Trattamento E Prevenzione

necrosi

Il primo caso di questa condizione fu scoperto e descritto da uno studente di medicina tedesco di nome Heinz Klinger nel 1931.

Dopo diversi anni, un altro medico tedesco, il patologo Friedrich Wegener, ha scoperto e segnato altri 3 casi e ha riconosciuto che questo nuovo disturbo era una forma diversa dalla vasculite.

Questa malattia è anche nota come “malattia di Wegener”.

È stato descritto che questa malattia causa vasculite e necrosi negli organi colpiti, che sono spesso i reni, le vie respiratorie inferiori e le vie respiratorie superiori.

Cosa succede durante il decorso di questa malattia?

Questa malattia colpisce qualsiasi sito del corpo, ma esiste una predisposizione a colpire determinati organi.

Generalmente gli organi più colpiti sono la trachea, il naso, i seni paranasali, le orecchie, i reni e i polmoni.

Sintomi della granulomatosi di Wegener

Poiché la granulomatosi di Wegener è una malattia sistemica, può causare una varietà di sintomi. Inoltre, la granulomatosi di Wegener può causare episodi ricorrenti con diverse serie di sintomi ogni volta.

Principali sintomi

La maggior parte delle persone con la granulomatosi di Wegener svilupperà un periodo di sintomi principali e generali che può durare settimane o mesi prima che si sviluppino sintomi più specifici. Questo può includere:

  • Febbre.
  • Fatica.
  • Perdita di appetito
  • Perdita di peso.

Sintomi nasali

Circa il 90% delle persone con granulomatosi di Wegener svilupperà alcuni sintomi nasali, tra cui:

  • Rinorrea.
  • Epistassi
  • Congestione nasale.
  • Ulcere nasali.
  • Croste del naso.
  • Deformità del naso “a sella”: le persone con ripetute infiammazioni del naso possono sviluppare un’anomalia chiamata “deformità del naso a sella”, in cui la parte superiore del naso sprofonda verso l’interno.

Sintomi dell’orecchio

Molte persone possono anche sviluppare sintomi nelle orecchie, tra cui:

  • Mal d’orecchi.
  • Perdita dell’udito
  • Fuoriuscita di liquido dall’orecchio

Sintomi respiratori e toracici

I sintomi correlati al polmone e al torace sono probabili con la granulomatosi di Wegener. Questi possono includere:

  • A corto di respiro.
  • Respirazione rumorosa
  • Tosse.
  • Tosse con sangue (emottisi): questo sintomo è meno comune ma si verifica comunque.
  • Dolore al petto – Questo di solito è grave e può essere aggravato dalla respirazione.

Sintomi renali

I problemi renali generalmente si sviluppano più tardi nel corso della malattia dopo la comparsa di altri sintomi e appariranno come:

  • Urina sanguinante (ematuria).
  • Urina schiumosa.

Sintomi della pelle

Circa la metà delle persone con questa condizione svilupperà sintomi della pelle sotto forma di varie eruzioni cutanee, tra cui:

  • Ulcere viola – Un tipo comune di eruzione cutanea è una decolorazione viola con ulcere sovrastanti, di solito visibile sulle gambe.
  • Orticaria pruriginosa (orticaria).
  • Strisce rosse.
  • Urti duri sulla pelle.

Sintomi neurologici

Alcune persone con questa condizione possono sviluppare sintomi neurologici, tra cui:

  • Mal di testa.
  • Confusione.
  • Intorpidimento o debolezza: questo può verificarsi in una parte del viso o del corpo.

Sintomi agli occhi

Alcune persone con questa condizione possono sviluppare sintomi agli occhi, come:

  • Occhi rossi.
  • Dolore all’occhio.
  • Vista annebbiata.
  • Visione doppia.
  • Perdita della vista.

Cause della granulomatosi di Wegener

La causa specifica della granulomatosi di Wegener non è chiara, ma si ritiene che coinvolga un evento infiammatorio iniziale che causa una risposta immunitaria disregolata.

La granulomatosi di Wegener colpisce comunemente le persone anziane o bianche. I trigger per lo sviluppo della granulomatosi di Wegener includono l’infezione, l’esposizione a una tossina, una reazione a determinati farmaci, dopo lo sviluppo di un coagulo di sangue o alcune variazioni genetiche.

Cause infettive

Le infezioni possono causare una risposta infiammatoria sistemica in tutto il corpo e possono innescare lo sviluppo della granulomatosi di Wegener.

In particolare, si ritiene che lo stafilococco aureus, un comune batterio della pelle, causi la granulomatosi di Wegener e l’infiammazione generalizzata associata.

Esposizione alle tossine

Può includere sostanze irritanti inalate, come:

  • Silice: si trova nell’estrazione mineraria, nella sabbiatura e nell’estrazione.
  • Mercurio.

Medicinali

È stato segnalato che l’assunzione di alcuni farmaci innesca lo sviluppo della granulomatosi di Wegener. Alcuni possibili farmaci e le condizioni per cui vengono utilizzati includono:

  • Idralazina: per la pressione sanguigna gravemente alta.
  • L’antibiotico minociclina: per l’acne.
  • Propiltiouracile: per alti livelli di tiroide.
  • Allopurinolo: per la gotta.
  • Rifampicina: per la tubercolosi.

Sviluppo di un coagulo di sangue

Lo sviluppo di un coagulo di sangue può causare una risposta infiammatoria nel corpo. Si sviluppano comunemente sulla gamba e possono essere causati da:

  • Essere immobile per un periodo di tempo: ad esempio, fare un lungo viaggio in aereo.
  • Assunzione di pillole contraccettive orali (pillole anticoncezionali).
  • Cancro.

Variazioni genetiche

Alcune variazioni genetiche sono state associate ad un aumentato rischio di sviluppare questa condizione.

Questi includono varianti genetiche di un gruppo di molecole presenti in alcune cellule immunitarie, che possono essere coinvolte nello sviluppo della granulomatosi di Wegener.

Quali sono le popolazioni a rischio?

Questa malattia si verifica quasi allo stesso modo sia negli uomini che nelle donne, solo con una leggera predominanza nella popolazione maschile.

Di solito inizia durante la mezza età, ma può verificarsi in persone di tutte le età. Di solito è molto raro che si verifichi durante l’infanzia, così come è normale che a un paziente di età compresa tra 70 e 80 anni venga diagnosticata questa condizione.

Questa condizione colpisce più organi contemporaneamente, come descritto, in molti casi può anche interessare le vie urinarie, gli strati protettivi e i tessuti cerebrali, nonché il midollo spinale.

I sintomi più visibili sono perdita di peso, febbre e stanchezza generale.

Le cause per cui questa malattia colpisce le persone sono ancora sconosciute ed è stato persino dimostrato che il fattore genetico ed ereditario non gioca un ruolo molto importante in questa malattia.

Si ritiene che questa malattia possa essere causata da infezioni di qualche tipo di fungo, virus o batterio, ma ad oggi queste non sono state identificate.

Come viene diagnosticata la granulomatosi di Wegener?

Il primo modo per diagnosticare questa condizione è attraverso una biopsia dell’organo interessato, cercando somiglianze nelle caratteristiche dell’affetto degli organi con questa malattia, cercando sempre un terreno comune per rilevarlo al microscopio.

È importante essere molto sicuri quando si diagnostica questa malattia, poiché ci sono alcune malattie che possono imitare gli stessi sintomi, e questo è necessario prima di iniziare il trattamento, il tutto per garantire miglioramenti nella qualità della vita dei pazienti.

Sebbene gli organi più colpiti siano il naso, i seni paranasali, la trachea e le orecchie, ed essendo la biopsia di questi organi una procedura non invasiva, generalmente le biopsie in questi organi non danno risultati accurati, quindi i medici devono ricorrere ad altri organi in cui le biopsie sono più invasivi.

Opzioni di trattamento e prevenzione

Questa malattia è stata causa di morte fino agli anni 70. Tuttavia, la ricerca ha dimostrato che l’uso di steroidi come il prednisone è di grande sollievo e aiuta nella vita dei pazienti per un periodo di tempo.

Dagli anni ’60 la diagnosi di questa malattia ha cessato di essere fatale, al fine di cercare alternative che allungassero la vita dei pazienti, verificando che una media del 90% dei pazienti ha risposto positivamente ai trattamenti, e un totale del 75% dei i pazienti sono stati in grado di ottenere la remissione.

Tuttavia, questa condizione ha un gran numero di ricadute frequenti nei pazienti, anche quando continuano il trattamento.

Anche i pazienti che hanno raggiunto la remissione di questa malattia soffrono temporaneamente di ricadute, che, anche in trattamento, continuano a generare un’elevata sensibilità nei pazienti, e questo porta ad intensificare il trattamento, immettendo farmaci più potenti.

Oggi, la granulomatosi di Wegener è una condizione grave che viene generalmente trattata in modo aggressivo con farmaci per sopprimere il sistema immunitario fino alla risoluzione della malattia attiva.

Questi farmaci vengono generalmente somministrati in due fasi: una fase iniziale di “induzione” e una successiva fase di “mantenimento”.

Fase di “induzione” di farmaci immunosoppressori

Alla maggior parte delle persone con granulomatosi di Wegener attiva verrà consigliato di iniziare un ciclo di induzione di “immunosoppressori”.

  • Potenza – Questi sono farmaci più forti che aiuteranno a controllare rapidamente l’infiammazione attiva.
  • Durata: questi farmaci sono generalmente continuati per tre-sei mesi.
  • Tipi di farmaci: in genere questo consisterà in un farmaco steroideo come metilprednisolone e / o prednisone in combinazione con un altro farmaco come metotrexato, rituximab o ciclofosfamide.

Fase di “mantenimento” dei farmaci immunosoppressori

Dopo un periodo di farmaci nella fase di induzione, la maggior parte delle persone con granulomatosi di Wegener passerà a un ciclo di farmaci immunosoppressori in fase di mantenimento.

L’obiettivo della terapia di mantenimento è impedire alla malattia di causare nuovamente i sintomi.

  • Potenza: questi farmaci sono generalmente meno potenti dei farmaci usati durante la fase di induzione e quindi possono causare meno effetti collaterali a lungo termine.
  • Durata: la terapia di mantenimento viene generalmente continuata per uno o due anni e può essere continuata indefinitamente nelle persone che hanno avuto molti episodi di malattia.
  • Tipi di farmaci: i possibili farmaci utilizzati per il mantenimento includono metotrexato, rituximab, azatioprina (Imuran) o micofenolato (Cellcept).

Opzioni di trattamento aggiuntive

Alcune persone con sintomi gravi della granulomatosi di Wegener possono trarre beneficio da un trattamento chiamato terapia di scambio del plasma o intervento chirurgico per riparare le deformità nasali associate.

  • Terapia di scambio di plasma : in questo trattamento, il sangue viene prelevato e sostituito con prodotti sanguigni da un donatore sano. Questo può aiutare a rimuovere rapidamente le sostanze pro-infiammatorie nel sangue e controllare la malattia attiva.
  • Chirurgia per riparare le deformità nasali: le persone che sviluppano deformità nasali come “deformità naso-sella” possono trarre beneficio da un intervento chirurgico di riparazione del naso, che può aiutare ad aprire le narici e portare a un naso dall’aspetto più lungo.

Add a Comment

Il tuo indirizzo email non sarà pubblicato. I campi obbligatori sono contrassegnati *