Traslocazione Robertsoniana: Che Cos’è? Meccanismo, Conseguenze E Test Prenatali

conseguenze della traslocazione robertsoniana

È una rara forma di riarrangiamento cromosomico. Negli esseri umani si verifica su tutte e cinque le coppie di cromosomi acrocentrici, come 13, 14, 15, 21 e 22.

Si verificano altri tipi di traslocazioni, ma non portano a un feto vitale.

Queste traslocazioni prendono il nome dal biologo americano William Rees Brebner Robertson Ph.D. (1881-1941).

Sono anche chiamate traslocazioni del braccio intero o traslocazioni centrate sulla fusione.

Meccanismo

La traslocazione robertsoniana (chiamata anche fusione centrale o fusione completa del braccio) è un tipo di traslocazione cromosomica che si verifica principalmente tra cromosomi acrocentrici, dove i punti di interruzione sono tra i bracci corti e lunghi di due cromosomi acrocentrici, che possono o non possono essere omologhi.

In forma equilibrata, una traslocazione robertsoniana produce semplicemente un cromosoma fuso con la piena funzione dei due cromosomi acrocentrici che lo hanno originato, e come tale non ci sono effetti fenotipici negativi.

Tuttavia, in forma sbilanciata, può portare ad un’alterazione del numero di cromosomi e varie sindromi di malformazione e ritardo mentale.

Ciò è dovuto alla non disgiunzione durante la gametogenesi, quindi la madre ha un rischio di trasmissione più elevato (10%) rispetto al padre (1%).

Una traslocazione robertsoniana è un tipo di traslocazione che coinvolge due cromosomi omologhi (accoppiati) o non omologhi.

Una caratteristica dei cromosomi che si trovano comunemente a subire tali traslocazioni è che possiedono un centromero acrocentrico, che divide il cromosoma in un grande braccio che contiene la stragrande maggioranza dei geni e un braccio corto con una proporzione molto minore di contenuto genetico.

Durante una traslocazione robertsoniana, i cromosomi partecipanti si rompono ai loro centromeri e le braccia lunghe si fondono per formare un unico grande cromosoma con un singolo centromero.

La fusione del braccio corto contiene geni non essenziali, come quelli che codificano per rRNA, che sono ancora presenti in più copie nel genoma, i bracci corti vengono generalmente persi dopo alcuni cicli di divisione cellulare.

Conseguenza

Quando si verifica una traslocazione robertsoniana e il braccio lungo del cromosoma 21 si unisce al braccio lungo dei cromosomi 14 o 15, questo portatore eterozigote è fenotipicamente normale poiché ci sono due copie di tutti i bracci cromosomici principali e, quindi, due copie di tutti i geni essenziali .

Tuttavia, la progenie di questo portatore può ereditare una trisomia sbilanciata.

Circa uno su 1.000 neonati ha una traslocazione robertsoniana.

Le forme più comuni di traslocazioni robertsoniane si verificano quando i bracci lunghi di due cromosomi acrocentrici si fondono al centromero e i due bracci corti si perdono.

Una traslocazione Robertsoniana equilibrata non produce eccesso o deficit di materiale genetico e non causa problemi di salute.

Nelle forme sbilanciate, le traslocazioni robertsoniane causano delezioni o aggiunte cromosomiche, con conseguenti sindromi da malformazioni multiple, tra cui la trisomia 13 (sindrome di Patau) e la trisomia 21 (sindrome di Down).

Una traslocazione robertsoniana si verifica, ad esempio, quando i bracci lunghi dei cromosomi 13 e 14 si fondono, non si perde materiale genetico significativo e la persona è completamente normale nonostante la traslocazione.

La maggior parte delle persone con traslocazioni robertsoniane ha 45 cromosomi in ciascuna delle loro cellule, ma tutto il materiale genetico essenziale è presente e sembrano normali.

Tuttavia, i loro figli possono essere normali e portare il cromosoma di fusione (a seconda di quale cromosoma è rappresentato nel gamete), oppure possono ereditare un braccio mancante o extra lungo di un cromosoma acrocentrico.

In rari casi, la stessa traslocazione può essere presente in modo omozigote se genitori eterozigoti con la stessa traslocazione robertsoniana hanno figli. Il risultato può essere una prole vitale con 44 cromosomi.

Dei possibili segregatori, la monosomia 14, la trisomia 14 e la monosomia 21 sono letali.

Le restanti possibilità sono un bambino con cromosomi normali, un bambino con la traslocazione equilibrata e un bambino con sindrome di Down a causa della forma sbilanciata della traslocazione che causa la trisomia 21.

Questo bambino ha ereditato il cromosoma di traslocazione robertsoniano 14-21, così come un normale cromosoma 21 dal genitore portatore, e un normale cromosoma 14 e normale 21 dall’altro genitore.

Un genitore portatore di una traslocazione robertsoniana che coinvolge il cromosoma 21 ha un alto rischio di avere un figlio affetto da sindrome di Down, rispetto alla bassa recidiva nella normale trisomia 21 della sindrome di Down (che è dovuta a un errore nella divisione cellulare, e ha un rischio di recidiva di circa 1 su 100).

Le cifre osservate per i portatori di traslocazione robertsoniana che coinvolgono il cromosoma 21 con un bambino nato con sindrome di Down sono del 10% se la madre è portatrice di traslocazione e del 2,5% se il padre è portatore di traslocazione.

Le traslocazioni robertsoniane sono riarrangiamenti dei cromosomi acrocentrici 13-15 e 21-22.

Citologicamente, tra cromosomi omologhi non è possibile distinguere isocromosomi che si originano per duplicazione di un unico omologo. Entrambi i tipi di riarrangiamenti possono essere coinvolti nell’aneuploidia.

Test prenatali

Il test prenatale deve essere preso in considerazione in tutte le gravidanze quando un genitore è portatore equilibrato di una traslocazione robertsoniana a causa del rischio di aneuploidia.

Il test della disomia uniparentale dovrebbe essere preso in considerazione nei feti che contengono una traslocazione robertsoniana bilanciata o isocromosoma che coinvolge i cromosomi 14 o 15.

Inoltre, anche neonati o bambini con anomalie congenite portatori di una traslocazione robertsoniana dovrebbero essere presi in considerazione per il test di disomia uniparentale.

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