Sindrome Di Evans: Definizione, Cause, Segni, Sintomi, Complicazioni, Diagnosi E Trattamento

cos'è la sindrome di evans e lupus

È la presenza di anemia emolitica autoimmune diretta simultanea o sequenziale insieme a trombocitopenia immuno-mediata, senza una causa sottostante nota.

Sebbene la sindrome di Evans sembri essere un disturbo della regolazione immunitaria, l’esatta fisiopatologia è sconosciuta e l’eziologia non è chiara. Il decorso clinico tipico è cronico e recidivante e il trattamento è generalmente progressivo e ha una prognosi sfavorevole.

Cause

La causa esatta della sindrome di Evans non è nota; tuttavia, la sindrome di Evans è nota per essere un disturbo del sistema immunitario.

Il sistema immunitario è una rete di cellule, tessuti e organi che lavorano insieme per difendere il corpo dai germi (sostanze estranee).

Il sistema immunitario normalmente risponde alle sostanze estranee producendo proteine ​​specializzate, chiamate anticorpi, che prendono di mira gli invasori estranei per la distruzione finale da parte dei globuli bianchi.

Disturbi del sistema immunitario come la sindrome di Evans si verificano quando il sistema immunitario produce anticorpi che attaccano erroneamente il tessuto sano, in particolare globuli rossi, piastrine e globuli bianchi.

La sindrome di Evans può verificarsi in combinazione con un altro disturbo come condizione secondaria. I disturbi che possono essere associati alla sindrome di Evans includono:

  • Sindrome linfoproliferativa autoimmune.
  • Lupus .
  • Sindrome da antifosfolipidi.
  • La sindrome di Sjogren .
  • Immunodeficienza variabile comune.
  • Carenza di IgA.
  • Alcuni linfomi.
  • Leucemia linfocitica cronica.

segni e sintomi

Le manifestazioni della sindrome di Evans possono includere le seguenti, in ordine decrescente di frequenza:

  • Trombocitopenia .
  • Anemia .
  • Neutropenia .
  • Pancitopenia

I segni di trombocitopenia includono petecchie ed ecchimosi.

I segni di anemia includono pallore, affaticamento e vertigini. L’ ittero può indicare emolisi .

Complicazioni

Le possibili complicanze della sindrome di Evans includono quanto segue:

  • Emorragia con grave trombocitopenia.
  • Grave infezione in pazienti con neutropenia.

Diagnosi

Gli studi di laboratorio che possono essere presi in considerazione includono quanto segue:

  • Emocromo completo (CBC).
  • Conta dei reticolociti.
  • Test di Coombs (test diretto dell’antiglobulina).
  • Test per anticorpi antineutrofili e antipiastrinici.
  • Anticorpi anti-lupus (inibitore del lupus) e anticorpi antinucleari (ANA).
  • Misurazione delle immunoglobuline sieriche.
  • Citometria a flusso di campioni di sangue.
  • Studi di mutazioni genetiche.

L’aspirazione del midollo osseo aiuta a rivelare l’anemia aplastica o un disturbo infiltrativo. È generalmente indicato per escludere processi infiltrativi in ​​pazienti con pancitopenia.

Esiste una cura per la sindrome di Evans?

Sebbene non esista una cura per la sindrome di Evans, ci sono molti metodi che vengono utilizzati per controllare i sintomi. Per alcune persone, il trattamento può portare a lunghi periodi di remissione in cui i segni ei sintomi della sindrome di Evans sono più lievi o scompaiono.

Trattamento

Le migliori opzioni di trattamento per la sindrome di Evans dipendono da molti fattori, inclusa la gravità della condizione; i segni e sintomi presenti; e la risposta di ogni persona a determinate terapie.

La terapia medica è il cardine della gestione. Nei pazienti ricoverati per anemia grave o trombocitopenia, sono indicati i seguenti:

  • Stabilizzazione delle funzioni respiratorie e cardiovascolari.
  • Trasfusione di emoderivati, se necessario.
  • Terapia farmacologica.

Gli agenti comunemente usati sono i seguenti:

  • Prednisone (l’agente di prima linea più utilizzato).
  • Immunoglobulina endovenosa (IVIG, per quelli con citopenia immunitaria persistente e quelli che richiedono dosi prolungate o alte di steroidi).

Altre terapie farmacologiche che sono state provate includono quanto segue:

  • Danazol.
  • Ciclosporina .
  • Azatioprina.
  • Ciclofosfamide.
  • Vincristine.
  • Rituximab.
  • Alemtuzumab.

Terapie aggiuntive hanno incluso quanto segue:

  • Splenectomia
  • Trapianto di cellule staminali autologhe e allogeniche.

La sindrome di Evans è ereditaria?

Sebbene non si creda che la sindrome di Evans sia ereditaria, nella maggior parte dei casi e raramente si verifica in più di una persona in una famiglia, ci sono alcuni casi nella letteratura medica che descrivono la “sindrome di Evans familiare”.

La maggior parte dei casi familiari coinvolge fratelli che hanno la sindrome di Evans. Alcuni di questi casi erano inoltre associati ad altri sintomi, come difetti cardiaci e altri disturbi noti per essere ereditati, come la paraplegia spastica ereditaria.

Se esiste una storia familiare di sindrome di Evans, si consiglia di consultare un genetista per discutere i rischi per i membri della famiglia.

Add a Comment

Il tuo indirizzo email non sarà pubblicato. I campi obbligatori sono contrassegnati *