Trisomia 16: Tipi, Conseguenze, Sintomi, Cause, Diagnosi E Trattamento

cos'è la sindrome da trisomia 16

È la presenza di un singolo cromosoma in più, che produce un totale di tre cromosomi di quel particolare tipo piuttosto che una coppia.

La trisomia 16 è una deformità cromosomica in cui ci sono tre copie del cromosoma 16 invece delle due normali.

Sono stati descritti bambini gravemente colpiti con trisomia parziale o completa che interessa solo il braccio corto (braccio p) o il braccio lungo (braccio q).

Le trisomie sono la causa correlata ai cromosomi più comune riscontrata nei test post- aborto spontaneo.

Di tutte le trisomie, la trisomia 16 sembra essere la più comune negli esseri umani e si verifica nell’1% di tutte le gravidanze.

Esistono tre tipi principali di trisomia 16, a seconda che sia presente un cromosoma extra completo o parziale: trisomia 16 completa, trisomia 16 parziale e trisomia 16 a mosaico.

Questo disturbo cromosomico, che si verifica quando viene trovata una copia extra del cromosoma 16, si verifica dopo la fecondazione.

La trisomia 16 è una delle anomalie cromosomiche più comuni ed è responsabile di oltre 100.000 perdite di gravidanza all’anno.

L’esperienza di una gravidanza con la trisomia 16 non influisce sulla probabilità di trisomia 16 nelle gravidanze successive.

Tipi di trisomia

Esistono tre tipi di trisomia 16: completa, a mosaico e parziale.

Trisomia completa 16

La trisomia 16 completa significa che tutte le cellule dell’embrione contengono il cromosoma in più ed è la forma più grave di trisomia 16.

La trisomia 16 completa non è compatibile con la vita e tutti i bambini affetti sono spesso abortiti spontaneamente nel primo trimestre o muoiono nella prima infanzia.

Trisomia a mosaico 16

La trisomia 16 a mosaico significa che alcune delle cellule dell’embrione sono colpite, mentre altre hanno il normale numero di cromosomi.

La trisomia 16 a mosaico generalmente deriva dalla trisomia presente al concepimento “correttivo” durante la divisione cellulare iniziale nello sviluppo fetale, lasciando alcune cellule colpite ma non altre.

La trisomia 16 a mosaico è meno grave ed è quando solo alcune delle cellule del corpo hanno una copia extra del cromosoma 16.

La trisomia 16 a mosaico può causare alcune complicazioni durante la gravidanza, tra cui la limitazione della crescita intrauterina e la preeclampsia , ma è possibile portare a termine una gravidanza nel caso della trisomia 16 a mosaico.

Un bambino con trisomia a mosaico 16 può presentare alcuni difetti alla nascita, a seconda del numero di cellule colpite dalla trisomia.

Se vengono colpite poche cellule, il bambino può svilupparsi normalmente. Man mano che vengono colpite più cellule, aumenta la probabilità di difetti.

I difetti possono includere difetti cardiaci, deformità facciali, ritardo dello sviluppo, anomalie respiratorie e parto prematuro.

Trisomia parziale 16

La trisomia parziale 16 si riferisce alla presenza di una copia extra o di una parte mancante di un segmento di un cromosoma. Le cellule della placenta sono colpite dalla trisomia, ma il feto in via di sviluppo no.

Poiché il feto contiene solo cellule normali, si sviluppa normalmente senza alcuna indicazione di trisomia 16. Questa è la forma più rara di trisomia 16.

Conseguenze e sintomi

I pazienti possono manifestare una trisomia 16 completa o a mosaico.

Se il paziente manifesta una trisomia totale 16, è probabile che muoia alla nascita o poco dopo.

Se il paziente sperimenta la trisomia a mosaico 16, i sintomi varieranno notevolmente a seconda del numero di cellule colpite rispetto al numero di cellule non interessate.

Inoltre, quelli con trisomia parziale 16 avranno vari sintomi a seconda della parte del cromosoma interessata.

In altre parole, a volte i bambini nascono senza evidenza di anomalie, ma altri possono avere una serie di problemi di salute caratteristici, a seconda del grado di mosaicismo.

16p in meno (16p-)

In questo disturbo manca una parte del braccio corto (p) del cromosoma 16. Un disturbo associato a 16p- è la sindrome di Rubinstein-Taybi.

16p più (16p +)

La duplicazione di alcuni o tutti i bracci corti (p) del cromosoma 16 può causare:

  • Scarsa crescita del feto durante la gravidanza e del bambino dopo la nascita.
  • Piccolo teschio rotondo.
  • Poche ciglia e sopracciglia.
  • Faccia rotonda e piatta.
  • Mascella superiore prominente con mascella inferiore piccola.
  • Orecchie rotonde, attaccate basse con deformità.
  • Anomalie del pollice.
  • Grave disturbo mentale
16 q meno (16q-)

In questo disturbo, manca una parte del braccio lungo (q) del cromosoma 16.

Alcune persone con 16q- possono avere gravi disturbi della crescita e dello sviluppo e anomalie del viso, della testa, degli organi interni e del sistema muscolo-scheletrico.

16q più (16q +)

La duplicazione di una parte o di tutto il braccio lungo (q) del cromosoma 16 può causare i seguenti sintomi:

  • Scarsa crescita
  • Handicap mentale
  • Testa asimmetrica.
  • Fronte alta con naso prominente corto o appuntito e labbro superiore sottile.
  • Anomalie articolari.
  • Anomalie genito-urinarie.

Cause

I ricercatori non hanno determinato le cause di questi errori di divisione cellulare, ma sembrano verificarsi in modo casuale.

La trisomia completa 16 di solito è un errore nella divisione cellulare che colpisce lo sperma o l’uovo, il che significa che l’anomalia è già presente al concepimento.

Dopo che lo sperma ha fecondato l’uovo, l’embrione risultante dovrebbe avere 46 cromosomi in ogni cellula. Quando si verifica una trisomia, c’è una copia extra di uno o più cromosomi.

Nella trisomia 16, la copia in più si trova sul cromosoma 16. Questo cromosoma in più può avere una serie di effetti a seconda di quante cellule dell’embrione sono interessate.

Diagnosi

La scomposizione delle cellule fetali nella circolazione materna consente ai laboratori di rilevare il DNA fetale durante la gravidanza.

Quando le cellule fetali si rompono, viene rilasciato DNA privo di cellule.

Molte copie di questo DNA possono essere duplicate per rendere possibile il test. Questo test prenatale non invasivo può essere eseguito già dalla 10a settimana di gravidanza.

La trisomia 16 può essere rilevata durante il campionamento dei villi coriali o l’amniocentesi, sebbene in caso di trisomia 16 totale, la gravidanza può essere interrotta prima di eseguire questi test.

È possibile eseguire test genetici sul tessuto fetale dopo un aborto per determinare se le anomalie cromosomiche abbiano contribuito all’aborto spontaneo.

Trattamento

Medici e genitori devono lavorare come una squadra per un trattamento multidisciplinare e appropriato per ogni bambino.

È necessaria una strategia, tra gli altri professionisti come fisioterapisti, medici, logopedisti o assistenti sociali.

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